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瘦得皮包骨原來是基因突變?

瘦得皮包骨原來是基因突變?

2013-06-21 11:25:01

  英國23歲自行車運動員湯姆·斯塔尼福怎么吃都不長肉,瘦得皮包骨,居然還患上了Ⅱ型糖尿病??茖W(xué)家最近確診,斯塔尼福的一個基因發(fā)生變異,致使他頭部和四肢沒有皮下脂肪,出現(xiàn)聽力衰退等一系列問題。來自英國??巳卮髮W(xué)、劍橋大學(xué)以及印度、意大利和美國的科學(xué)家們繪出斯塔尼福及另外三名相同癥狀患者的完整基因序列,與他們健康家人的基因?qū)Ρ?,發(fā)現(xiàn)斯塔尼福19號染色體上的POLD1基因出現(xiàn)異常,對脫氧核糖核酸(DNA)復(fù)制至關(guān)重要的一個酶缺少一個氨基酸。全世界患有這種叫MDP綜合征的只有8人。

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