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俄研究顯示一類耳聾多與致病基因有關

2025-05-11 14:48:51

來源:新華網

  新華社莫斯科5月11日電(記者欒海)俄羅斯薩拉托夫國立醫科大學的研究者日前報告說,他們通過研究感覺神經性耳聾青少兒患者試驗組發現,其中多數患者的病因與致病基因有關,該研究成果將有助開發診治這種疾病的新方法。

  據俄新社報道,這個試驗組由26名1歲到18歲的感覺神經性耳聾患者組成,研究者對這些患者進行了醫學檢查、病史分析和全基因組測序等分子遺傳學研究,結果發現21人帶有數種致病基因,其中部分基因會導致某些疾病和綜合征的發展,而感覺神經性耳聾是這些疾病和綜合征的癥狀之一。還有一些基因具有突變特征,這些基因的活動可能與罹患感覺神經性耳聾直接相關。

  研究者舉例說,他們發現有3例患者的ARID基因存在致病性變化,這種變化與一種遺傳性疾病科芬-西里斯綜合征有關聯,而感覺神經性耳聾是該綜合征的特征。還有兩例患者帶有SLC26A4基因突變和GJB2基因突變,這兩種突變會導致病情發展為非綜合征性感覺神經性耳聾。

  參與這項研究的兒科副教授古梅紐克總結說,如果發現某些孩子的感覺神經性耳聾不是由發炎或損傷引起,那就要考慮使用分子遺傳學診斷來確定病因。深入了解這種耳聾的病因,將有助制定個性化治療方案。

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